Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Analiza „omików” lepiej przewiduje ryzyko chorób niż tradycyjne metody

18 maja 2026, 09:35

Jednym z kluczowych elementów zapobiegania chorobom i wczesnego leczenia jest określenie grup ryzyka. Tradycyjnie lekarze opierają się na takich wskaźnikach jak wiek, płeć, styl życia i wyniki badań laboratoryjnych. Być może jednak są doskonalsze metody. Naukowcy z Uniwersytetu Karoliny Północnej i Szpitala Dziecięcego w Filadelfii, pracujący pod kierunkiem doktorów Can Chena i Quan Suna, przeanalizowali dane niemal 24 osób z bazy danych UK Biobank, by sprawdzić, czy pomiar białek i metabolitów we krwi pomaga przewidywać ryzyko zachorowania na 17 różnych chorób. Wyniki, opublikowane w Nature Communications, mogą zmienić podejście do medycyny prewencyjnej.


Chorzy na autyzm mają bardzo niski poziom cholesterolu

16 września 2006, 17:04

Zgodnie z raportem opublikowanym na łamach American Journal of Medical Genetics, wiele dzieci z autyzmem ma anormalnie niski poziom ogólnego cholesterolu. Uważa się, że zjawisko to może odpowiadać za rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu.


Dwujęzyczność opóźnia początek demencji

14 stycznia 2007, 17:33

Kanadyjscy naukowcy twierdzą, ze osoby w pełni dwujęzyczne, które codziennie przez większość swojego życia posługują się oboma językami, mogą opóźnić początki demencji nawet o 4 lata (w porównaniu do ludzi władających tylko jednym językiem).


Domowy skaner aktywności mózgu

31 maja 2007, 09:16

Firma Hitachi skonstruowała pierwszy przenośny skaner aktywności mózgu, którego można używać w ciągu dnia. Jest stosunkowo lekki, zasilany ładowanymi bateriami. Jeśli ciekawi cię więc aktywność własnego mózgu na przykład podczas czytania czy kłótni z żoną, Japończycy stworzyli coś dla ciebie.


© ninjapoodles

Szkodliwe środki "na grypę i przeziębienie"

22 stycznia 2008, 11:58

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) ostrzega rodziców, by nie podawali dzieciom poniżej 2. roku życia lekarstw na kaszel i przeziębienie, które można kupić bez recepty. Ich zażycie może zagrozić życiu najmłodszych.


Zmarł Lorenzo Odone

2 czerwca 2008, 11:44

W piątek (30 maja), w dzień po swoich 30. urodzinach, zmarł Lorenzo Odone, bohater słynnego filmu Olej Lorenza. Przyczyną zgonu było zachłystowe zapalenie płuc.


Pracują nad automatycznym lekarzem

6 listopada 2008, 13:30

Amerykańscy naukowcy pracują nad urządzeniem, które będzie monitorowało stan zdrowia żołnierza, postawi wstępną diagnozę i zaordynuje odpowiednie lekarstwa, a te zwiększą szanse na przeżycie.


Bezpieczne jajka

11 lutego 2009, 11:26

Badacze z University of Surrey twierdzą, że spożycie jajek nie ma większego wpływu na poziom cholesterolu. Co więcej, większość ludzi może jeść tyle jajek w koszulkach, na twardo i miękko, na ile ma ochotę, bez żadnego uszczerbku na zdrowiu.


Sycąca emulsja

5 czerwca 2009, 08:46

Specjaliści z Institute of Food Research w Norwich stworzyli miksturę, która po dodaniu do mlecznych napojów dwukrotnie wydłuża uczucie sytości. Obecnie przygotowywane są eksperymenty, które mają pomóc w stwierdzeniu, czy emulsja na bazie oliwy, wody i stabilizatorów używanych w piekarnictwie sprawdzi się też w przypadku przetworzonych pokarmów stałych.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy